Posted on 21 March 2012.
En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down para unificar la lucha contra esta enfermedad, es por esto que hoy “Día Mundial del Síndrome de Down” es un TT en Twitter desde tempranas horas de la mañana.
Esta fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International ya que el número es significativo de la triplicación del vigésimo primer cromosoma (mes 3, día 21) y es la primera vez que se celebra.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
El Síndrome de Down se caracteriza por una inteligencia que se define como un CI o Cociente Intelectual de 70 o menos, que impide que la persona aprenda correctamente. Entre el 30 y el 50 por ciento de los bebés con Síndrome de Down también tienen defectos congénitos del corazón y muchos presentan deficiencias en sus capacidades visuales y auditivas, malformaciones intestinales, que generalmente se corrigen con cirugía y otros problemas de salud.
El origen de la enfermedad es totalmente genético y no se conocen las causas, empieza cuando se fusionan el óvulo con el espermatozoide. Normalmente cada una de las células sexuales contienen 46 cromosomas, pero hay ocasiones, en que sin saber la causa, aparece un cromosoma extra en cada célula, el conocido como cromosoma 21, que da origen al Síndrome de Down. Esto se conoce como trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas 21 en la cadena genética.
La mayoría de los niños, niñas o adultos que padecen el Síndrome de Down, pueden presentar algunos o varios de los signos y síntomas que los caracterizan, como:
- Ojos rasgados y sesgados hacia arriba.
- Nariz con el puente nasal plano.
- Oídos pequeños y un poco doblados.
- Su boca puede ser pequeña, haciendo que la lengua aparezca grande.
- Algunos bebés, presentan cuellos cortos.
- Manos pequeñas, con dedos cortos.
- Baja estatura.
- Debilidad o flojedad extraña en las articulaciones.
-Retraso mental de leve a grave, según el caso. Menos del 10% presentan retraso mental grave.
Gracias a los avances médicos, el Síndrome de Down, puede identificarse y diagnosticarse desde antes del nacimiento mediante un procedimiento llamado amniocentesis, por ultrasonido y otros exámenes prenatales. Esto favorece a los padres quienes pueden desde ese momento prepararse, tomar decisiones e informarse bien sobre la enfermedad y sus consecuencias familiares, sociales y en los niños o niñas afectados.